Leven met het Silver Russell Syndroom

Hoi, ik ben Bianca. 
Welkom op mijn blog, een plek waar ik mijn ervaringen deel over kruiden, spiritualiteit, creativiteit en het leven met mijn beperkingen. Hier schrijf ik vanuit mijn hart, mijn nieuwsgierigheid en mijn dagelijkse leven. 

Vandaag wil ik het met jullie hebben over het Silver-Russell Syndroom (SRS). Deze zeldzame aandoening komt ongeveer bij 1 op de 100.000 mensen voor en wordt daardoor weinig besproken. Ik schrijf erover omdat ik altijd het gevoel heb gehad dat ik alles zelf moest uitzoeken. Vooral als volwassene liet de medische wereld me vaak los, en het heeft een paar jaar geduurd voordat ik een specialist vond die echt verstand had van SRS. Er is nog weinig onderzoek naar volwassenen met deze aandoening, waardoor informatie en begeleiding vaak schaars zijn. 

Mocht je zelf SRS hebben, dan kan dit blogbericht misschien waardevol voor je zijn. 

Wat is het Silver-Russell Syndroom? 

Het Silver-Russell Syndroom is een zeldzame genetische aandoening die invloed heeft op de groei, het metabolisme en de spierontwikkeling. Mensen met SRS zijn vaak klein van lengte, hebben een slank postuur en kunnen problemen hebben met het reguleren van hun bloedsuiker. Andere kenmerken zijn spierzwakte, gewrichtsproblemen, vermoeidheid, gevoeligheid voor prikkels en soms een vertraagde ontwikkeling. Omdat het zo zeldzaam is, is er weinig bekend over de impact op volwassenen, waardoor het lastig kan zijn om juiste begeleiding te vinden. 

Hoe ervaar ik Silver-Russell Syndroom 

Als kind voelde ik me niet heel anders dan anderen, op mijn lengte na. Nu besef ik dat mijn “normaal” eigenlijk helemaal niet normaal was: 

• De meeste kinderen vallen na school niet in slaap, maar ik vaak wel. 

• De meeste kinderen hebben geen constante pijn, ik wel. 

• De meeste kinderen kunnen goed tegen drukte; ik werd er snel moe van. 

• De meeste kinderen eten gewoon, terwijl ik urenlang aan tafel kon zitten zonder een hap te nemen. 
  
• Als kind was ik erg klein. Ik werd jonger ingeschat en daardoor werd ik constant onderschat. Ter beeldvorming, mijn dochter was met 3 jaar even groot als ik met 6. Natuurlijk kan een kind van 6 hele andere dingen, dan een kind van 3.

Pijn in mijn gewrichten, weinig energie en een gevoel dat sommige dingen onmogelijk waren, waren voor mij jarenlang gewoon. Ik dacht er niet over na en werd boos als mijn moeder zei dat iets “omdat ik ziek was” niet ging. 

Als volwassene kwamen er nieuwe uitdagingen. Rond mijn 25e werden mijn klachten erger: 

• Onverklaarbare pijnen in benen, heupen, armen en vingers 

• IJskoude handen en voeten 

• Instabiliteit van knieën, enkels en polsen (ik heb hier een brace voor, die ik echt aan iedereen met SRS zou aanraden) 

• Rugpijn door scoliose 

• Te lage bloedsuiker, waardoor ik soms wazig zie en bijna flauwval (regelmatig eten en langdurige suikers helpen enorm) 

• Bilaterale Vestibulopathie, waarbij artsen niet kunnen zeggen of het samenhangt met SRS 

Vandaag de dag ben ik als volwassene nog steeds erg moe en snel overprikkeld, maar het eten gaat gelukkig beter. Ik kan beter plannen, regelmatig eten en mijn lichaam ondersteunen, waardoor sommige klachten beter onder controle zijn. 

Overbelasting en het psychische effect 

Overbelasting is een groot probleem bij SRS, zowel als kind als volwassene. Wij raken al snel overprikkeld en ons lichaam reageert heftig op inspanning. Als ik een dag achter de computer zit, merk ik al pijn in mijn vingers en arm. Te lang wandelen zorgt ervoor dat ik compleet uitgeput thuis kom, en zelfs bij het fietsen voel ik al twee straten verderop pijnscheuten in mijn benen. 

Het psychische effect van SRS is minstens zo ingrijpend. Ondanks dat ik me nooit anders heb gevoeld, merkte ik altijd dat ik fysieke dingen niet zo goed kon als anderen. Daarmee bedoel ik niet cognitief – mijn intelligentie is bovengemiddeld en ik was vaak de slimste in een ruimte – maar puur fysiek. Waarom kon dat meisje wel tien rondjes rennen en ik maar vijf? 

Vanaf jonge leeftijd kreeg ik te maken met iets wat ik “constant” falen zou kunnen noemen. Telkens wanneer ik mezelf een normaal doel stelde, kwam ik erachter dat mijn lichaam het niet aankon. Dat herhaalde zich keer op keer en was ontzettend frustrerend. 

Ik heb daardoor moeten leren dat mijn lichaam anders werkt en andere dingen nodig heeft: meer rustmomenten en een andere aanpak om energie te sparen. Het besef dat dit oké is en dat ik mijn eigen tempo mag volgen, is iets waar ik nog steeds dagelijks mee bezig ben. 

Dagelijks omgaan met SRS 

Leven met SRS betekent dagelijks afwegen wat mijn lichaam aan kan. Soms zijn het kleine aanpassingen die een groot verschil maken: 

• Structuur en planning: regelmaat helpt mijn energie te sparen en overprikkeling te voorkomen. 

• Voeding: regelmatig eten met langdurige suikers voorkomt lage bloedsuikerpieken en geeft mijn lichaam stabiliteit. 

• Ondersteuning van gewrichten: braces voor knieën, enkels en polsen geven stabiliteit en voorkomen pijnscheuten of blessures. Het is niet goed om je braces dagelijks urenlang te dragen, maar ze kunnen wel steun bieden wanneer je pijn piekt. 

• Beweging: zachte oefeningen, yoga en fysio- of hydrotherapie helpen mijn spieren en evenwicht te versterken. 

• Regelmatige rustmomenten: momenten om even bij te komen, even helemaal niks doen en gewoon tot rust komen. Dat blijf ik lastig vinden, maar het levert mij wel enorm veel op. 

• Grenzen respecteren: niet doorgaan wanneer er iets begint te zeuren. Dit is voor mij het eerste teken dat mijn lichaam een grens bereikt en deze moet ik accepteren.  

Daarnaast spelen creativiteit, kruiden en spiritualiteit een grote rol in mijn welzijn. Kleine rituelen zoals een kop kamillethee bij paniekaanvallen of muntthee bij buikpijn geven rust en helpen mijn energie te herstellen. Yoga helpt mijn hersenen sneller te compenseren voor mijn evenwichtsproblemen en Reiki leert me omgaan met mijn grenzen en energie. 

Tips en inzichten 

SRS kan zwaar zijn, maar het heeft me ook veel geleerd: 

• Luister naar je lichaam en accepteer je grenzen. (leer ik nog steeds elke dag) 

• Zoek manieren om jezelf te ondersteunen, zoals braces, voeding of zachte bewegingen. 

• Kleine rituelen en ontspanning zijn geen luxe, maar essentieel voor je welzijn. 

• Blijf zoeken naar kennis en steun, zowel medisch als via lotgenoten of ervaringsdeskundigen. 

Mocht je zelf SRS hebben of iemand kennen met SRS en/of Bilaterale Vestibulopathie, neem gerust contact met mij op. Ik deel graag ervaringen, tips en steun. 

Afsluiting 

Ik hoop dat dit blogbericht je inzicht geeft in wat het Silver-Russell Syndroom inhoudt en hoe het mijn leven beïnvloedt. Ondanks de uitdagingen zijn er manieren om jezelf te ondersteunen, te groeien en mooie dingen te beleven. Voel je welkom om te lezen, vragen te stellen of gewoon even rust te vinden bij mijn woorden. 

💜 
– Bianca